動作必須慢,,不能正常跑跳,,即使常年靠著輸注凝血因子幫助穩(wěn)定病情,以及父母24小時無微不至地照顧,,但是一個不小心還是會讓小陽(化名)反復(fù)出血,、疼痛不止。
今年19歲的小陽,,已被血友病折磨十余年,,“想和正常人一樣運動學(xué)習(xí)生活”這個樸實的愿望,,成為小陽艱難追求的目標(biāo)。終于,,近期他在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童血液科接受了基因治療,,根據(jù)隨訪觀察,他的凝血因子活性已恢復(fù)正常,。
據(jù)了解,,這也是貴醫(yī)附院完成的省內(nèi)首例血友病基因治療,該技術(shù)將為更多凝血功能障礙的患者帶去希望,。

醫(yī)生為小陽(化名)注射基因治療藥品
“不小心摔倒,,身上出現(xiàn)大塊的青紫色斑點,久久無法消退,?!奔s3歲時,小陽第一次與血友病“打照面”,。這就是我們俗稱的“玻璃娃娃”——身體經(jīng)不起任何碰撞,,受點小傷都容易血流不止。因瘀斑長時間不愈且無緣由增多,,他的父母開始重視,,帶到貴醫(yī)附院就診檢查,因缺乏凝血因子Ⅸ,,被確診為重型B型血友病,。
當(dāng)時,小陽的父母對這種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病還沒有清晰認(rèn)識,,直到看到抽血后的針眼出血不止,,才意識到血友病將是懸在一家人頭上的“達(dá)摩之劍”。
“除了出血,,還有讓人難以忍受的疼痛,。”4月17日,,貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童血液科主任,、血友病診療中心主任金皎向記者介紹,接受基因治療前,,定期注射凝血因子是最佳的治療方式,,小陽必須每周至少注射1-2次凝血因子來預(yù)防出血。
凝血因子的活性正常范圍在50%-200%之間,,而即便這樣數(shù)年如一日地堅持,,出血雖然明顯減少,但是小陽的凝血因子活性依然只能維持在1.5%左右,,并不能完全阻止出血發(fā)生,,嚴(yán)重影響他的正常生活,。
“直到半年前,經(jīng)評估,,小陽符合實施基因治療,。根據(jù)目前24周的隨訪,小陽的凝血因子活性顯著提升,。治療后第17周復(fù)查凝血因子活性最高已達(dá)到170%,。隨后每周復(fù)查,目前能一直穩(wěn)定在100%左右,。”
金皎介紹,,接受基因治療至今,,小陽已脫離凝血因子輸注,且沒有發(fā)生過一次出血,,也沒有發(fā)生血栓性事件,,也無其他臟器的不良反應(yīng)?!八F(xiàn)在完全可以像我們正常人一樣,,想干嘛干嘛,正常運動跑跳都沒有問題,?!?/span>
兒童血液病專家、貴州省兒科學(xué)分會主任委員,、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)科帶頭人何志旭教授接受采訪時表示,,血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,會導(dǎo)致患者體內(nèi)凝血因子產(chǎn)生障礙,,表現(xiàn)為自發(fā)或輕微損傷后的長時間出血,,其中關(guān)節(jié)為主要出血部位。病因是由于體內(nèi)缺乏凝血因子Ⅷ(Factor Ⅷ,,八因子)或凝血因子Ⅸ(Factor Ⅸ,,九因子),而使患者終身凝血功能異常,。Ⅷ因子缺乏引起的血友病稱為血友病A,,Ⅸ因子缺乏引起的稱為血友病B。

兒童血液病專家,、貴州省兒科學(xué)分會主任委員,、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)科帶頭人何志旭教授接受采訪
在全球罕見病中,血友病是第一大病種,,中國約有14萬人患病,,盡管近年來血友病的治療取得了不少進(jìn)展,,但現(xiàn)有的治療方案都需要終身治療,仍存在顯著的未滿足的臨床需求,。
“我們稱‘玻璃人’不能碰,,一碰它的全身就可能出血,而且它的出血點不僅表現(xiàn)在皮膚表層,,還可能有致命的顱內(nèi),、關(guān)節(jié)、內(nèi)臟等深部出血,,危險性較高,,所以這類患者非常痛苦?!焙沃拘窠淌诮榻B,,基因治療就是將血友病B患者靜脈輸注載有人凝血因子Ⅸ基因的病毒,輸注以后將該基因帶到患者體內(nèi),,它會靶向性地整合到肝臟細(xì)胞,,從而使患者體內(nèi)能重新持續(xù)產(chǎn)生凝血因子,達(dá)到治療疾病的目的,。
何志旭教授表示,,貴醫(yī)附院此次成功實施的血友病基因治療,是貴州首次為血友病患者實施基因治療,,也是國內(nèi)比較早開展血友病基因治療的機(jī)構(gòu),。這項技術(shù)的成功標(biāo)志著貴醫(yī)附院兒童血液科在血友病診療技術(shù)上已經(jīng)達(dá)到了國際先進(jìn)水平,為血友病的治療開辟了新的途徑,。未來,,隨著基因治療技術(shù)的不斷發(fā)展和完善,將有更多血友病患者受益,。
貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院血友病診療中心是貴州省最高級別血友病中心,,已幫扶建成3個中國罕見病聯(lián)盟治療中心,解決患者就近得到同質(zhì)化診療的問題,,未來還將繼續(xù)在條件成熟的地州市建設(shè)更多血友病中心,。
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